GENETIKA
DNA
Gen memengaruhi penampilan orang dari luar dan cara tubuh bekerja dari dalam. Gen mengandung informasi yang dibutuhkan tubuh untuk membuat senyawa kimia yang disebut protein. Protein kemudian membentuk struktur tubuh, serta memainkan peran penting dalam proses yang membuat manusia tetap hidup.
Gen terbuat dari senyawa kimia yang disebut DNA, yang merupakan kependekan dari 'deoxyribonucleic acid' atau 'asam deoksiribonukleat'. Molekul DNA adalah ganda heliks: yaitu dua untaian tipis dan panjang yang saling berpilin seperti tangga spiral. Sisi-sisinya adalah molekul gula dan fosfat. Anak tangga adalah pasangan senyawa kimia yang disebut 'basa nitrogen', atau disingkat 'basa'. Ada empat jenis basa: adenin (A), timin (T), guanin (G) dan sitosin (C). Basa ini terhubung dengan cara yang sangat spesifik: A selalu berpasangan dengan T, dan C selalu berpasangan dengan G.
Molekul DNA memiliki dua sifat penting.
Dapat membuat salinan dari dirinya sendiri. Jika kedua untai dipisahkan, masing-masing dapat digunakan untuk membuat pasangannya yang lain (dan membentuk molekul DNA baru).
Bisa membawa informasi. Urutan basa di sepanjang untai adalah kode-kode untuk membuat protein.
GEN
Gen adalah untaian panjang DNA yang mengkode protein tertentu. Jadi, misalnya, satu gen akan mengkode protein insulin, yang berperan penting dalam membantu tubuh mengontrol jumlah gula dalam darah.
Gen adalah unit dasar genetika. Manusia memiliki 20.000 hingga 25.000 gen. Gen-gen ini hanya mencakup sekitar 3 persen dari DNA manusia. Fungsi dari 97 persen sisanya masih belum jelas, meskipun para ilmuwan berpikir itu mungkin ada hubungannya dengan pengendalian gen.
KROMOSOM
Jika DNA dari semua sel di tubuh diambil dan dibariskan, dari ujung ke ujung, deretan itu akan membentuk untaian sepanjang 6000 juta mil (tapi sangat, sangat tipis)! Untuk menyimpan bahan penting ini, molekul DNA dikemas rapat di sekitar protein yang disebut histon untuk membuat struktur yang disebut kromosom.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom di setiap sel, yang menghasilkan total 46 kromosom. Foto kromosom seseorang yang disusun menurut ukurannya disebut kariotipe. Kromosom seks menentukan apakah Anda seorang anak laki-laki (XY) atau seorang gadis (XX). Kromosom lain disebut autosom. Kromosom terbesar, kromosom 1, mengandung sekitar 8000 gen. Kromosom terkecil, kromosom 21, mengandung sekitar 300 gen. DNA yang mengandung gen Anda disimpan di dalam sel Anda dalam struktur yang disebut nukleus.
PENDAHULUAN
Manfaat potensial dari rekayasa genetika melintasi sektor-sektor seperti kesehatan, pangan, pertanian, industri dan lingkungan. Kemajuan dalam bidang rekayasa genetika telah merevolusi terapi pengobatan selama beberapa dekade; membantu manusia untuk lebih memahami proses biologis, meningkatkan diagnosis penyakit, mengobati beberapa penyakit dan mengembangkan berbagai macam vaksin.
Ketika berbicara tentang pangan, organisme yang dimodifikasi secara genetik (GMO, Genetically Modified Organism) diyakini dapat menyediakan makanan bagi 800 juta orang yang rawan pangan di seluruh dunia. Rekayasa genetika dapat memitigasi sebagian besar tantangan yang dihadapi oleh negara berkembang, yang terlihat melalui peningkatan populasi, kekurangan pangan, penurunan tingkat nutrisi, perawatan kesehatan yang tidak memadai, degradasi lingkungan, dan penurunan pembangunan industri. Proses mitigasi melalui peningkatan hasil tanaman, hewan, dan organisme lain yang dimodifikasi secara genetik dapat meningkatkan pendapatan dan standar hidup.
Di bidang pertanian, rekayasa genetika membantu meningkatkan pemahaman tentang penyakit tanaman, meningkatkan diagnosis dan pengobatan penyakit, meningkatkan ketahanan tanaman terhadap herbisida / serangga / penyakit, meningkatkan varietas dan hasil tanaman dan hewan, mengembangkan penggunaan baru untuk produk pertanian, memfasilitasi pematangan dini dan meningkatkan nilai gizi makanan dan pakan. Manfaat potensial lainnya di bidang pertanian, termasuk berkurangnya tenaga kerja dan input modal, peningkatan perlindungan lingkungan dan penguatan ekonomi pedesaan.
Saat ini, sekitar dua puluh sembilan spesies tumbuhan dan beberapa spesies hewan memiliki varietas hasil rekayasa genetika. Tetapi mayoritas varietas ini belum disetujui untuk diperbanyak dan dipasarkan di sebagian besar dari sekitar dua puluh delapan negara yang saat ini menanam tanaman hasil rekayasa genetika.
DEFINISI
Organisme yang dimodifikasi atau direkayasa secara genetik (GMO) adalah setiap tumbuhan, hewan, atau mikroorganisme yang susunan genetiknya (atau disebut DNA) telah dimanipulasi untuk memberi suatu karakteristik baru yang tidak biasanya atau secara alami dimiliki tanaman, hewan atau organisme.
Rekayasa genetika adalah deretan proses selangkah demi selangkah yang tujuan utamanya adalah untuk memasukan (insert) atau menampilkan gen atau sifat yang berguna atau menguntungkan ke dalam tumbuhan, hewan, atau organisme. Proses ini melibatkan identifikasi gen yang diminati, isolasi gen, transformasi gen, regenerasi gen, verifikasi gen, pengujian kinerja dan akhirnya analis keamanan atau risiko hasil.
Manipulasi sistem biologis, organisme hidup atau komponennya, dengan cara seperti rekayasa genetika, untuk mengembangkan teknologi dan produk pangan, pertanian, industri, lingkungan, atau kesehatan yang berguna untuk meningkatkan kualitas hidup manusia disebut bioteknologi modern. Istilah bioteknologi modern digunakan untuk membedakan aktivitas berbasis penelitian terkini dengan teknik rekayasa genetika dari teknologi fermentasi tradisional seperti untuk pembuatan roti, keju atau bir, dan pemuliaan hewan dan tumbuhan secara konvensional.
SEJARAH
Bertahun-tahun sebelum munculnya bioteknologi modern, petani atau peternak mengembangkan spesies tumbuhan dan hewan yang lebih baik melalui penyerbukan silang atau kawin silang. Mereka melakukan ini dengan memilih benih atau bibit dari tumbuhan atau hewan peliharaan yang tumbuh subur secara artifisial. Saat setiap generasi tanaman atau hewan berlalu, ciri-ciri mereka menjadi lebih jelas pada keturunannya, menghasilkan produksi yang lebih besar dan lebih banyak. Proses ini juga disebut pemuliaan selektif untuk sifat-sifat yang diinginkan.
Pemuliaan selektif, juga disebut seleksi buatan, diikuti oleh hibridisasi, yaitu perkawinan paksa pada tanaman atau hewan yang secara unik atau berbeda secara genetik (beberapa dari kita mungkin ingat mencangkok tanaman jeruk dan lemon). Hibridisasi membantu memulai revolusi pertanian di mana para ilmuwan dan petani terus bereksperimen dengan tanaman hibrid. Teknologi yang menghasilkan benih hibrida dengan hasil lebih tinggi itulah yang berada di belakang Revolusi Hijau tahun 1970-an dan 1980-an. Jagung, beras, brokoli, kembang kol, kangkung, kohlrabi, collard greens, jeruk, kacang polong, pisang, dan kubis Brussel semuanya diubah melalui pembiakan selektif, dan terkadang hibridisasi, dan didomestikasi.
Namun, hibridisasi tidak memberikan solusi yang diharapkan banyak orang. Meskipun hibrida dari hewan atau tanaman yang berbeda secara genetik seringkali lebih beragam secara genetik daripada induknya, kecenderungan manusia untuk terus mencangkok atau membiakkan secara selektif varietas yang paling bernilai komersial berkontribusi pada populasi monokultur yang seringkali identik secara genetik namun lebih rentan terhadap penyakit karena pertahanan mereka terhambat dengan kesamaan genetik tersebut.
Kehadiran rekayasa genetika merupakan inovasi terbaru dalam keinginan manusia untuk mengoptimalkan aspek kesehatan dan ketersediaan sumber makanan yang mencukupi dan berkelanjutan. Rekayasa genetika tidak sepenuhnya berbeda dari pemuliaan selektif, kecuali untuk mendapatkan hasil yang diinginkan melalui manipulasi genetik oleh para ilmuwan daripada pemuliaan selektif oleh petani.
Pada tahun 1975, para ilmuwan telah mengembangkan hewan pertama yang direkayasa secara genetik. Pada tahun 1982, Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) Amerika Serikat (USA) menyetujui akses pasar untuk bentuk insulin hasil rekayasa secara genetik, sehingga tidak lagi membutuhkan penyembelihan sapi dan babi yang tidak dapat diandalkan untuk skala produksi lebih banyak dan berpotensi tidak murni sepanjang produksinya. Saat ini, rekayasa genetika digunakan untuk menghasilkan hampir semua vaksin modern.
Kemudian pada tahun 1994, FDA menyetujui pemasaran tanaman rekayasa genetika pertama yang cocok untuk konsumsi manusia, tomat Flavr Savr, dimana para ilmuwan telah mengubah dan menyambung DNA tomat dengan DNA ikan untuk memberikan umur simpan yang lebih lama dan membuatnya lebih awet, bertahan lebih lama tanpa dibekukan.
Yang terjadi setelah 1995 adalah revolusi tanaman transgenik dimana lahan yang diolah untuk tanaman transgenik telah meningkat menjadi lebih dari 222 juta hektar, lima puluh lima persen dari area tanam tersebut terdapat di USA.
MANFAAT
Rekayasa genetika telah menciptakan tumbuhan dan hewan yang lebih kuat yang mungkin berdampak pada peningkatan ketahanan pangan dan pengentasan kemiskinan, serta penurunan harga pangan. Beberapa tumbuhan dan hewan telah direkayasa secara genetik agar tahan terhadap kekeringan, yang berarti bahwa mereka akan tumbuh dengan baik bahkan di daerah dengan sumber daya air yang langka.
Tanaman yang lainnya telah direkayasa secara genetika agar tahan hama. Contohnya adalah jagung, kedelai, dan tanaman kapas dimana gen dari bakteri, Bacillus thuringiesis (Bt), telah diinsertkan ke dalam gen tanaman. Dampaknya, tanaman ini menghasilkan protein atau racun insektisida yang berbahaya bagi hama tetapi tidak berbahaya bagi manusia. Tanaman yang menghasilkan racun ini membutuhkan lebih sedikit aplikasi pestisida, seperti Roundup pembunuh gulma, sehingga dapat membantu melindungi lingkungan.
Modifikasi genetik juga telah menghasilkan tumbuhan dan hewan yang tahan penyakit, dimana gen dari virus tertentu dimasukkan ke dalam DNA tumbuhan atau hewan, yang kemudian menjadi kebal terhadap virus, hampir seperti memvaksinasi hewan atau tumbuhan.
Beberapa tanaman telah direkayasa secara genetik agar tahan terhadap herbisida, dalam hal ini sebuah gen dimasukkan ke dalam tanaman, sehingga tanaman tersebut memiliki kemampuan untuk melawan herbisida yang mungkin bisa membunuh mereka. Artinya, para petani dapat menggunakan herbisida untuk membunuh gulma tanpa merusak tanaman.
Beberapa tanaman telah direkayasa secara genetik untuk memiliki mineral dan vitamin, atau minyak yang menyehatkan seperti Omega-3, melalui proses yang disebut biofortifikasi; Contohnya adalah Beras Emas (Gold rice), yaitu jenis beras yang diperkaya dengan beta-karoten. Tujuannya untuk mengurangi kematian manusia yang disebabkan oleh kekurangan vitamin A. Fortifikasi makanan pokok akan memastikan bahwa setiap orang menerima nutrisi penting yang dibutuhkan, yang akan menyelesaikan sebagian besar masalah yang muncul dari malnutrisi.
Beberapa tanaman, seperti kacang, juga telah direkayasa secara genetik untuk mengurangi tingkat alergen dan memberikan perlindungan bagi orang yang menunjukkan reaksi alergi.
Rekayasa genetika telah menghasilkan mikroorganisme yang digunakan untuk pengelolaan lingkungan seperti daur ulang limbah, termasuk penggunaan bioreaktor di bidang manufaktur, mikroorganisme untuk mengurai lumpur minyak atau limbah organik.
Bakteri yang direkayasa secara genetik saat ini digunakan untuk memproduksi obat-obatan manusia, hormon, dan antibodi monoklonal untuk mengidentifikasi antigen.
RESIKO
Apakah GMO aman dikonsumsi? Sebagian orang merasa khawatir bahwa dengan mencampurkan gen dari spesies yang sama sekali tidak terkait, rekayasa genetika memasukkan gen atau protein yang tidak alami bagi tumbuhan atau hewan aslinya, sehingga mungkin dapat menyebabkan reaksi alergi dan toksisitas baru yang tidak dapat diprediksi dalam tubuh manusia. Namun, banyak penelitian yang dilakukan sejauh ini oleh para peneliti independen menunjukkan bahwa tidak ada bukti yang menunjukkan bahwa tanaman dan hewan hasil rekayasa genetika secara substansial berbeda dari tanaman atau hewan yang tidak dimodifikasi dan oleh karena itu aman untuk dimakan.
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), makanan Genetically Modified (GM) yang saat ini tersedia di pasar internasional telah lulus dalam penilaian keamanan dan kemungkinan tidak menimbulkan risiko, termasuk efek alergi, bagi kesehatan manusia. Walaupun begitu, WHO menekankan bahwa penelitian lanjutan, kewaspadaan dan penilaian keamanan tetap terus diperlukan dan diperhatikan untuk memahami efek jangka panjang dari makanan yang diubah secara genetik ini.
Apakah transgenik berdampak negatif terhadap lingkungan dan ekosistem? Dalam hal tanaman, hewan dan organisme lain (GMO) dan lingkungan yang direkayasa secara genetik, masalah yang menjadi perhatian meliputi: kemampuan GMO untuk melarikan diri keluar dari sel inang dan berpotensi memasukkan gen yang direkayasa ke dalam populasi liar; persistensi gen setelah GMO dipanen; kerentanan organisme non-target (misalnya serangga yang bukan hama) terhadap produk gen; stabilitas gen; penurunan spektrum tumbuhan lain termasuk hilangnya keanekaragaman hayati; dan, peningkatan penggunaan bahan kimia di bidang pertanian.
Para ahli lingkungan khawatir bahwa tanaman hasil rekayasa genetika dapat membahayakan spesies non-target seperti burung, serangga, amfibi, ekosistem laut, organisme tanah dan penyerbuk seperti lebah dan kupu-kupu, sehingga mengurangi keanekaragaman hayati dan mencemari sumber daya air. Mereka prihatin bahwa, karena beberapa tanaman direkayasa menjadi “toleran herbisida”, hal itu akan meningkatkan penggunaan herbisida. Penggunaan herbisida yang berlebihan memiliki efek merusak pada spesies non-target, selain menghasilkan “gulma super”, yang kebal terhadap herbisida, yang pada gilirannya menyebabkan petani menggunakan lebih banyak herbisida. Hal ini tidak hanya menimbulkan kerusakan lingkungan, tetapi juga menghasilkan makanan hasil rekayasa genetika yang mengandung residu herbisida dalam tingkat yang lebih tinggi. Tanaman GM bahkan dapat menurunkan gen toleran herbisida ke gulma.
Perhatian lain dari pemerhati lingkungan adalah kekhawatiran bahwa tanaman GM pada dasarnya sama seperti spesies invasif, yang melalui penyerbukan silang, penyimpangan benih dan reproduksi yang tidak disengaja di alam liar, dapat merajalela ke seluruh lingkungan, muncul di lahan dimana petani tidak pernah menanamnya. Hasilnya adalah area yang terkontaminasi gen rekayasa dan menjadi lebih sulit untuk menemukan tanaman organik non-GM yang terjadi secara alami; bahkan setelah membuat zona penyangga untuk memisahkan tanaman GM dan non-GM seperti yang direkomendasikan oleh para ilmuwan.
Apakah peraturan pemerintah tentang GMO tidak memadai? Proses penilaian keselamatan dan risiko merupakan masalah penting bagi konsumen. Badan otoritas pemerintah wajib mengevaluasi, melalui analisis komparatif, makanan dari tumbuhan atau hewan yang dimodifikasi secara genetik untuk memastikan bahwa makanan tersebut tidak berbeda dengan yang berasal dari makanan non-rekayasa genetika; bahwa makanan tersebut membawa risiko dan manfaat yang sama; dan sehat untuk dikonsumsi. Mereka menyelidiki konsekuensi fungsional dari modifikasi genetik, baik disengaja maupun tidak, dan melakukan penilaian toksikologi, alergi dan paparan.
Tetapi sebagian orang masih berpendapat bahwa pengawasan oleh badan otoritas pemerintah di seluruh dunia masih lemah; bahwa badan otoritas mengabaikan risiko kesehatan dan lingkungan dari GMO sebelum produk GMO dirilis ke pasar dan bahwa peraturan dan penilaian keamanan bersifat dangkal. Inilah salah satu alasan mengapa para pemangku kepentingan menuntut pelabelan GMO pada makanan yang terbuat dari bahan tanaman atau hewan transgenik.
MUTASI
Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi?
Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen, sehingga urutannya berbeda dari yang ditemukan pada kebanyakan orang. Mutasi bervariasi dalam ukuran; mereka dapat mempengaruhi dimana saja dari satu blok pembangun DNA (pasangan basa) hingga segmen besar kromosom yang mencakup banyak gen.
Mutasi gen dapat diklasifikasikan dalam dua cara utama:
1. Mutasi herediter diturunkan dari orang tua pada anak dan terjadi sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel di dalam tubuh. Mutasi ini juga disebut mutasi germline karena ada di sel telur atau sperma orang tua, yang juga disebut sel germinal. Ketika sel telur dan sel sperma bersatu, sel telur yang dibuahi menerima DNA dari kedua orang tuanya. Jika DNA ini mengalami mutasi, maka anak yang tumbuh dari sel telur yang telah dibuahi akan mengalami mutasi pada setiap selnya.
2. Mutasi yang didapat (atau somatik) terjadi pada suatu waktu selama hidup seseorang dan hanya ada di sel tertentu, bukan di setiap sel dalam tubuh. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika terjadi kesalahan saat DNA menyalin dirinya sendiri selama pembelahan sel. Mutasi yang didapat pada sel somatik (sel selain sperma dan sel telur) tidak dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
Perubahan genetik yang digambarkan sebagai mutasi de novo (baru) dapat bersifat herediter atau somatik. Dalam beberapa kasus, mutasi terjadi pada sel telur atau sperma seseorang tetapi tidak ada di sel orang lain. Dalam kasus lain, mutasi terjadi pada sel telur yang telah dibuahi segera setelah sel telur dan sel sperma bersatu. (Seringkali tidak mungkin untuk mengetahui dengan tepat kapan mutasi de novo terjadi.) Saat sel telur yang telah dibuahi membelah, setiap sel yang dihasilkan dalam embrio yang sedang tumbuh akan mengalami mutasi. Mutasi de novo dapat menjelaskan kelainan genetik di mana anak yang terkena memiliki mutasi di setiap sel dalam tubuh tetapi orang tua tidak, dan tidak ada riwayat keluarga kelainan tersebut.
Mutasi somatik yang terjadi pada satu sel di awal perkembangan embrio dapat mengarah pada situasi yang disebut mosaik. Perubahan genetik ini tidak ada di sel telur atau sperma orang tua, atau di sel telur yang telah dibuahi, tetapi terjadi sedikit kemudian ketika embrio mencakup beberapa sel. Karena semua sel membelah selama pertumbuhan dan perkembangan, sel yang muncul dari sel dengan gen yang diubah akan mengalami mutasi, sedangkan sel lain tidak. Bergantung pada mutasi dan berapa banyak sel yang terpengaruh, mosaik mungkin menyebabkan masalah kesehatan atau tidak.
Sebagian besar mutasi gen penyebab penyakit jarang terjadi pada populasi umum. Namun, perubahan genetik lain lebih sering terjadi. Perubahan genetik yang terjadi pada lebih dari 1 persen populasi disebut polimorfisme. Mereka cukup umum untuk dianggap sebagai variasi normal dalam DNA. Polimorfisme bertanggung jawab atas banyak perbedaan normal antara manusia seperti warna mata, warna rambut, dan golongan darah. Meskipun banyak polimorfisme tidak memiliki efek negatif pada kesehatan seseorang, beberapa variasi ini dapat memengaruhi risiko berkembangnya gangguan tertentu.
Mutasi gen jenis apa yang mungkin terjadi?
Urutan DNA suatu gen dapat diubah dengan beberapa cara. Mutasi gen memiliki efek yang berbeda-beda pada kesehatan, tergantung di mana mereka terjadi dan apakah mereka mengubah fungsi protein esensial. Jenis-jenis mutasi meliputi:
Mutasi missense
Jenis mutasi ini adalah perubahan pada satu pasangan basa DNA yang menghasilkan substitusi satu asam amino dengan asam amino lainnya dalam protein yang dibuat oleh sebuah gen.
Mutasi nonsense
Sebuah mutasi nonsense juga perubahan dalam satu pasangan basa DNA. Alih-alih mengganti satu asam amino dengan yang lain, urutan DNA yang diubah memberi sinyal sebelum waktunya sel untuk berhenti membangun protein. Jenis mutasi ini menghasilkan protein yang memendek yang mungkin berfungsi tidak semestinya atau tidak berfungsi sama sekali.
Insersi (insertin)
Sebuah penyisipan perubahan jumlah basa DNA pada gen dengan menambahkan sepotong DNA. Akibatnya, protein yang dibuat oleh gen tersebut mungkin tidak berfungsi dengan baik.
Penghapusan (Deletion)
Sebuah penghapusan perubahan jumlah basa DNA dengan menghapus sepotong DNA. Penghapusan kecil dapat menghilangkan satu atau beberapa pasangan basa dalam suatu gen, sementara penghapusan yang lebih besar dapat menghilangkan seluruh gen atau beberapa gen yang berdekatan. DNA yang terhapus dapat mengubah fungsi protein yang dihasilkan.
Duplikasi (Duplication)
Sebuah duplikasi terdiri dari sepotong DNA yang abnormal disalin satu kali atau lebih. Jenis mutasi ini dapat mengubah fungsi protein yang dihasilkan.
Mutasi frameshift
Jenis mutasi ini terjadi ketika penambahan atau hilangnya basa DNA mengubah kerangka pembacaan gen. Sebuah kerangka pembacaan terdiri dari kelompok 3 basa yang masing-masing mengkode satu asam amino. Sebuah mutasi frameshift menggeser pengelompokan dasar tersebut dan mengubah kode untuk asam amino. Protein yang dihasilkan biasanya tidak berfungsi. Penyisipan, penghapusan, dan duplikasi semuanya bisa menjadi mutasi frameshift.
Ekspansi Berulang (repeat expansion)
Pengulangan nukleotida adalah urutan DNA pendek yang diulang beberapa kali berturut-turut. Sebagai contoh, pengulangan trinukleotida terdiri dari urutan pasangan 3 basa, dan pengulangan tetranukleotida terdiri dari urutan pasangan basa 4. Sebuah ekspansi ulangi adalah mutasi yang meningkatkan jumlah kali bahwa urutan DNA pendek diulang. Jenis mutasi ini dapat menyebabkan protein yang dihasilkan berfungsi tidak semestinya.
Bagaimana mutasi gen mempengaruhi kesehatan dan perkembangan tubuh?
Agar sel berfungsi dengan benar, setiap sel bergantung pada ribuan protein untuk melakukan tugasnya di tempat yang tepat pada waktu yang tepat. Terkadang, mutasi gen mencegah satu atau lebih protein ini bekerja dengan baik. Dengan mengubah instruksi gen untuk membuat protein, mutasi dapat menyebabkan protein tidak berfungsi atau hilang seluruhnya. Ketika mutasi mengubah protein yang memainkan peran penting dalam tubuh, mutasi dapat mengganggu perkembangan normal atau menyebabkan kondisi medis tertentu. Suatu kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen disebut kelainan genetik (genetic disorder).
Dalam beberapa kasus, mutasi gen sangat parah sehingga mencegah embrio bertahan sampai lahir. Perubahan ini terjadi pada gen yang penting untuk perkembangan, dan seringkali mengganggu perkembangan embrio pada tahap paling awal.
Penting untuk diperhatikan bahwa gen itu sendiri tidak menyebabkan penyakit — kelainan genetik disebabkan oleh mutasi yang membuat fungsi gen tidak semestinya. Misalnya, ketika orang mengatakan bahwa seseorang memiliki "gen fibrosis sistik", mereka biasanya mengacu pada versi mutasi dari gen CFTR, yang menyebabkan penyakit. Semua orang, termasuk mereka yang tidak memiliki fibrosis sistik, memiliki versi gen CFTR.
Apa artinya seseorang memiliki kecenderungan genetik terhadap suatu penyakit?
Kecenderungan genetik (kadang-kadang juga disebut kerentanan genetik) adalah peningkatan kemungkinan seseorang mengembangkan penyakit tertentu berdasarkan susunan genetiknya. Suatu predisposisi genetik dihasilkan dari variasi genetik spesifik yang sering kali diturunkan dari orang tua. Perubahan genetik ini berkontribusi pada perkembangan penyakit tetapi tidak secara langsung menyebabkannya. Beberapa orang dengan variasi genetik predisposisi tidak akan pernah terkena penyakit sementara yang lain akan mengalami, bahkan dalam keluarga yang sama.
Variasi genetik dapat memiliki efek besar atau kecil pada kemungkinan berkembangnya penyakit tertentu. Misalnya, mutasi tertentu pada gen BRCA1 atau BRCA2 sangat meningkatkan risiko seseorang terkena kanker payudara dan kanker ovarium. Variasi pada gen lain, seperti BARD1 dan BRIP1, juga meningkatkan risiko kanker payudara, tetapi kontribusi perubahan genetik ini terhadap risiko seseorang secara keseluruhan tampaknya jauh lebih kecil.
Penelitian saat ini difokuskan untuk mengidentifikasi perubahan genetik yang memiliki efek kecil pada risiko penyakit tetapi umum terjadi pada populasi. Meskipun masing-masing variasi ini hanya sedikit meningkatkan risiko seseorang, perubahan pada beberapa gen yang berbeda dapat digabungkan untuk meningkatkan risiko penyakit secara signifikan. Perubahan pada banyak gen, masing-masing dengan efek kecil, mungkin mendasari kerentanan terhadap banyak penyakit umum, termasuk kanker, obesitas, diabetes, penyakit jantung, dan penyakit mental.
Pada orang dengan kecenderungan genetik, risiko penyakit dapat bergantung pada banyak faktor selain perubahan genetik yang teridentifikasi. Ini termasuk faktor genetik lain (terkadang disebut pengubah) serta faktor gaya hidup dan lingkungan. Penyakit yang disebabkan oleh kombinasi berbagai faktor disebut multifaktorial. Meskipun susunan genetik seseorang tidak dapat diubah, beberapa gaya hidup dan modifikasi lingkungan (seperti pemeriksaan penyakit yang lebih sering dan menjaga berat badan yang sehat) mungkin dapat mengurangi risiko penyakit pada orang dengan kecenderungan genetik.
No comments:
New comments are not allowed.